सिस्टिक फायब्रोसिस: कारणे, लक्षणे, निदान आणि आधुनिक उपचार पद्धती.

सिस्टिक फायब्रोसिस हा एक जुनाट आनुवंशिक विकार आहे जो मानवजातीच्या संपूर्ण इतिहासात लहान मुले आणि प्रौढांना त्रास देत आहे. फुफ्फुस, पचनसंस्था आणि पुनरुत्पादक अवयवांवर याचा मोठा परिणाम होतो. सुरुवातीला, या रोगाचे केवळ चुकीचे निदान झाले नाही, तर हा एक मृत्यूस कारणीभूत आजार आहे असे मानले जात होते आणि लोकसाहित्यांमध्ये खारट त्वचेच्या गुणधर्माद्वारे देखील हे ओळखले जाते. हे सर्व 1949 मध्ये स्पष्ट होऊ लागले जेव्हा संशोधकांना असे आढळून आले की सिस्टिक फायब्रोसिस CFTR प्रोटीनमधील दोषांमुळे आहे, जो एक आवश्यक क्लोराइड वाहिनी आहे जी शरीरात मीठ आणि पाण्याची हालचाल करण्यास मदत करते. उत्परिवर्तनांमुळे जाड श्लेष्मा, अवयव बिघडलेले कार्य आणि वारंवार संक्रमण होते.वर प्रकाशित केलेल्या अभ्यासानुसार पबमेड सेंट्रलCFTR जनुकाचे 2,000 हून अधिक उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहेत. हे देखील उघड करते की CFTR मॉड्युलेटर्स सारख्या नवीन थेरपींनी आयुर्मान लक्षणीयरीत्या वाढवले ​​आहे आणि बऱ्याच रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढवली आहे. हा लेख अभ्यासानुसार स्थिती स्पष्ट करतो.

सिस्टिक फायब्रोसिस हा गुणसूत्र 7 वर असलेल्या जनुकातील बदलांमुळे होतो जो CFTR प्रथिनांसाठी कोड असतो. प्रथिने एक क्लोराईड वाहिनी आहे जी उपकला पृष्ठभागांवर मीठ-पाणी संतुलन राखण्यात मदत करते. ही स्थिती तेव्हाच उद्भवते जेव्हा व्यक्तीकडे जनुकाच्या दोन दोषपूर्ण प्रती असतात. शास्त्रज्ञांनी 2,000 हून अधिक भिन्न उत्परिवर्तन शोधून काढले आहेत आणि त्यांचे पाच वर्गांमध्ये वर्गीकरण केले आहे:वर्ग I: CFTR प्रथिने तयार होत नाहीत.वर्ग II: प्रथिने चुकीच्या पद्धतीने तयार केली जातात आणि पेशीच्या पृष्ठभागावर पोहोचण्यापूर्वी नष्ट होतात. सर्वात सामान्य उत्परिवर्तन, ∆F508, या वर्गाशी संबंधित आहे.वर्ग III: CFTR झिल्लीपर्यंत पोहोचते परंतु योग्यरित्या कार्य करत नाही.वर्ग IV: क्लोराईड वाहिनी खराब काम करते.वर्ग V: कार्यात्मक CFTR ची कमी प्रमाणात सेल पृष्ठभागावर पोहोचते.सर्व परिणाम क्लोराईड स्राव कमी, सोडियम शोषण वाढ आणि घट्ट, चिकट श्लेष्मा.

कोण प्रभावित आहे?एपिडेमियोलॉजी

सिस्टिक फायब्रोसिस हे ऑटोसोमल रिसेसिव्हद्वारे वारशाने मिळते आणि उत्तर युरोपीय वंशाच्या लोकांमध्ये वारंवार (3,500 पैकी 1) आढळून येते. कृष्णवर्णीय लोकसंख्येमध्ये (15,000 पैकी 1) रोगाचा प्रादुर्भाव कमी आहे आणि आशियाई लोकसंख्येमध्ये (30,000 पैकी 1) अत्यंत दुर्मिळ आहे. ∆F508 उत्परिवर्तन हे यूएसमधील श्वेत रूग्णांच्या जवळजवळ 70% आणि जगभरातील सुमारे दोन तृतीयांश प्रकरणांचे कारण आहे. हे उत्परिवर्तन करणाऱ्या रूग्णांमध्ये सामान्यतः स्वादुपिंडाची कमतरता असते आणि त्यांना जन्माच्या वेळी मेकोनियम आयलसचा धोका जास्त असतो.

सिस्टिक फायब्रोसिसचा शरीरावर कसा परिणाम होतो

कारण CFTR अनेक अवयवांना प्रभावित करते, रोगाचे व्यापक परिणाम आहेत:सायनसजाड स्राव सायनसच्या उघड्या अवरोधित करतात, ज्यामुळे क्रॉनिक सायनुसायटिस, जळजळ आणि वारंवार जीवाणू वसाहत होते, विशेषत: स्यूडोमोनास एरुगिनोसा.फुफ्फुसजन्माच्या वेळी फुफ्फुसाचे ऊतक सामान्य असते. त्यानंतर, जाड श्लेष्मामुळे अडथळा, संसर्ग आणि जळजळ होते. अखेरीस, यामुळे ब्रॉन्काइक्टेसिस, सतत थुंकी, वायुमार्गात अडथळा आणि श्वसन निकामी होते आणि सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये मृत्यूचे अग्रगण्य प्रमाण आहे. स्वादुपिंड आणि यकृतजाड स्राव स्वादुपिंडाला आतड्यांमध्ये एन्झाईम सोडण्यापासून रोखतात. त्यामुळे, अपव्यय, ओटीपोटात दुखणे आणि तेलकट मल, तसेच चरबी-विरघळणाऱ्या जीवनसत्त्वांची कमतरता उद्भवते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, हा रोग स्वादुपिंडाचा दाह किंवा मधुमेहामध्ये वाढू शकतो. त्याशिवाय, जाड झालेल्या पित्तामुळे यकृतातील लहान नलिकांमध्ये अडथळा निर्माण होऊ शकतो, ज्यामुळे सिरोसिस आणि पोर्टल हायपरटेन्शन होतो. आतडेनवजात मुलांमध्ये मेकोनियम इलियस असू शकतो. डिहायड्रेटेड आतड्यांसंबंधी सामग्री आणि स्वादुपिंडाच्या अपुरेपणामुळे मुले आणि प्रौढांना आतड्यांसंबंधी अडथळा निर्माण होऊ शकतो.घाम ग्रंथीघामाच्या ग्रंथींमध्ये दोषपूर्ण क्लोराईड पुनर्शोषणामुळे सोडियमचे प्रमाण जास्त प्रमाणात कमी होते, परिणामी त्वचा वैशिष्ट्यपूर्णपणे “खारट” होते आणि निर्जलीकरण होण्याचा धोका असतो.

सिस्टिक फायब्रोसिस: चिन्हे आणि लक्षणे

लक्षणे भिन्न असतात परंतु त्यात समाविष्ट असू शकतात:

प्रौढांना स्वादुपिंडाचा दाह, यकृत रोग, मूत्रपिंड दगड, अशक्तपणा किंवा ऑस्टिओपोरोसिस देखील असू शकतो.

सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान कसे केले जाते?

निदानासाठी किमान एक क्लिनिकल वैशिष्ट्य आणि एक प्रयोगशाळा शोध आवश्यक आहे. सामान्य निदान साधनांमध्ये हे समाविष्ट आहे:स्वेट क्लोराईड चाचणी: 60 mEq/L वरील पातळी सिस्टिक फायब्रोसिसचे जोरदारपणे सूचित करते.

छातीचे रेडिओग्राफ, थुंकी कल्चर, फुफ्फुसीय कार्य चाचण्या आणि उदर इमेजिंग यासारखे अतिरिक्त मूल्यांकन रोगाची तीव्रता निर्धारित करण्यात मदत करतात.

सिस्टिक फायब्रोसिस: उपचार आणि व्यवस्थापन

सिस्टिक फायब्रोसिससाठी आजीवन आणि बहुविद्याशाखीय काळजी आवश्यक आहे. मुख्य घटकांमध्ये हे समाविष्ट आहे:फुफ्फुसाची काळजी

हे अंतर्निहित प्रथिने दोष लक्ष्य करतात:

पोषणउच्च-कॅलरी आहार, स्वादुपिंड एंझाइम पूरक आणि चरबी-विद्रव्य जीवनसत्त्वे आवश्यक आहेत. गंभीर प्रकरणांमध्ये, एंटरल फीडिंग आवश्यक असू शकते.प्रगत काळजीऔषधांच्या तुलनेत, फुफ्फुसांचे प्रत्यारोपण रुग्णाचे आयुष्य वाढवू शकते आणि श्वासोच्छवासाच्या विफलतेच्या बाबतीत लक्षणांमध्ये देखील लक्षणीय सुधारणा करू शकते.सिस्टिक फायब्रोसिस ही एक स्थिती आहे जी अखेरीस रुग्णाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरते; तथापि, आधुनिक औषधांमुळे, लवकर निदान, आणि विशेष काळजी, जगण्याची आणि जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारली आहे. पुढील वर्षांमध्ये पुढील प्रगतीसाठी अधिक CFTR मॉड्युलेटर्सचे संशोधन आणि उत्पादन खूप आशादायक आहे.(अस्वीकरण: हा लेख केवळ सामान्य माहितीसाठी आहे आणि व्यावसायिक वैद्यकीय सल्ल्याचा पर्याय नाही. तुमच्या वैयक्तिक आरोग्य आणि वैद्यकीय इतिहासावर आधारित मार्गदर्शनासाठी नेहमी आरोग्यसेवा व्यावसायिकांशी बोला.)